一项发表于《JAMANetwork Open》的新研究指出，女性的乳腺癌遗传风险不仅取决于是否携带致癌突变，还与其家族史密切相关。
研究人员对近1.6万名接受BRCA基因检测的女性数据分析后发现，即使检测结果为BRCA突变阳性，其乳腺癌风险也会随直系亲属(患乳腺癌或卵巢癌)的人数变化，在约56%至86%之间浮动。
研究负责人、洛杉矶Cedars-SinaiMedicalCenter的外科肿瘤学家Fahima Dossa博士表示：“基于这些数据，医生可能会建议50～60岁、无乳腺癌家族史的BRCA阳性患者增加乳腺X线或乳腺MRI筛查频率;而对于年轻且有多个乳腺癌家族病例的BRCA阳性患者，则可考虑将预防性乳房切除术作为选项之一。”
普通女性与BRCA突变者的基线风险对比
研究背景指出，普通女性一生中患乳腺癌的概率约为13%。
而携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其乳腺癌风险显著升高至30%～70%。这类突变会干扰机体修复DNA损伤的能力，从而增加癌变风险。
目前，BRCA检测推荐用于以下人群：
有个人或家族癌症史者;
家族中存在已知BRCA突变者;
具有德系犹太人(AshkenaziJewish)血统者。
BRCA阴性者也面临高于常人的风险
研究还发现两个重要现象：
BRCA检测阴性(未携带致癌突变)的女性，其终生乳腺癌风险仍达25%，主要归因于家族史或血统背景。
携带非致癌性BRCA变异(目前认为与乳腺癌无关)的女性，其乳腺癌风险也比普通人群高出约30%。
唯一风险与普通人群无差异的群体，是那些有家族癌症史、且家族中存在已知BRCA突变，但自身并未遗传到该特定突变的女性。
临床指导意义：为医患沟通提供数据支持
Dossa博士强调：“大多数接受基因检测的女性并不会检出BRCA致癌突变，但她们通常因较强的个人或家族癌症史而被转诊。这些女性未来的癌症风险此前缺乏充分研究，我们的研究首次量化了这类风险，以便更精准地指导所有接受BRCA检测的女性。”
她补充道：“这项研究提醒患者，与医生深入讨论基因检测结果至关重要。现在我们终于有了一些数据，可以帮助充实这些谈话内容。”
